EXAMEN DE LONGITUD EXACTO DE LOS TELÓMEROS INFLUYE EN LAS DECISIONES DE TRATAMIENTO PARA CIERTAS ENFERMEDADES

La investigación llevada a cabo por médicos y científicos de Johns Hopkins, mostró que una prueba para medir la longitud de las tapas terminales del ADN, llamada telómeros, tiene una tasa de variabilidad del 5%, que puede alterar las decisiones de tratamientos para pacientes con ciertos tipos de fallas de la médula ósea.

Información sobre el estudio

El 20 de febrero se publicó un informe en Proceedings of the National Acadeemy of Sciences. Los investigadores encontraron concluyentes los resultados de las pruebas sobre la longitud de los telómeros. Podrían ayudar a identificar a las personas con mayor riesgo de desarrollar enfermedades asociadas con los telómeros cortos.

Existe un grupo de enfermedades hereditarias. La mayoría se manifiesta como cicatrices pulmonares llamadas fibrosis pulmonar o insuficiencia de la médula ósea. Están marcadas por los telómeros muy cortos, según Mary Armanios, MD, profesora de oncología en el Johns Hopkins Kimmel Cancer Center, y directora de la clínica de Telomere Centro en Johns Hopkins.

Según Armanios, entre 5.000 y 10.000 estadounidenses tienen trastornos relacionas con los telómeros cortos. “Estas enfermedades afectan a una gran cantidad de personas, como si se tratase de Leucemia”, agrega además “nuestro objetivo era establecer una herramienta clínica confiable para la medición de la longitud de los telómeros en un entorno hospitalario, y colocarla a disposición de los pacientes para diagnósticos precisos.

Los telómeros protegen los extremos del ADN, como los tubos de plástico en los extremos de los cordones de los zapatos. Es normal que se acorten con el envejecimiento. Compuesto de secuencias repetitivas de ADN, los telómeros normales tienen suficiente longitud para resistir la erosión que ocurre durante la vida normal de una célula.

Las células con telómeros muy cortos pueden atravesar estos extremos de forma más rápido y puede provocar enfermedades muy puntuales. Además de la fibrosis pulmonar, y la insuficiencia de médula ósea, las personas con telómeros cortos son propensas a desarrollar: enfisema, enfermedad hepática, síndrome mielodiplástico y otros cánceres.

Detección de los telómeros cortos

“No es posible identificar mediante los hallazgos clínicos típicos y las pruebas actuales a los pacientes con telómeros cortos”, acota Armanios, “por lo que es necesario realizar pruebas moleculares para diagnosticar esta condición, sobre todo porque estos pacientes en entornos hospitalarios o clínicos son más susceptibles al os efectos secundarios de los medicamentos y/o procedimientos de rutina”.

Se buscó determinar una longitud normal de los telómeros entre 192 pacientes. Todos los sujetos fueron reclutados en el hospital Johns Hopkins. Este grupo de control contuvo muestras de sangre tomadas de recién nacidos hasta personas con 82 años de edad. Lo que permitió tener resultados más precisos.

Varias instituciones que realizaron estudios independientes, concluyeron que los telómeros tienen una longitud normal. Se encuentra entre los 8 y 13 kilobases de ADN al nacer. “creemos que esta tasa de reproducibilidad y precisión para una herramienta de medición de longitud de telómeros es ideal para un entorno clínico”, señaló Armanios.

Se está hablando de un posible tratamiento efectivo que permita medir la longitud de los telómeros en los recién nacidos. La intención es controlar los posibles desarrollos de enfermedades que puedan perjudicar la vida del individuo. Con una detección temprana de lo que puede ser una posible enfermedad, se pueden tomar las medidas necesarias para contrarrestarla a tiempo antes de que se vuelva un asunto más severo.