UN ESTUDIO DE GEMELOS ANALIZA EL PAPEL DEL GEN EN LA ENFERMEDAD

Dos de cada cinco enfermedades comunes están influidas, al menos parcialmente, por la genética de una persona, según el estudio de gemelos realizado por los EE. UU.

Según informaron los investigadores, casi el 40 por ciento de las 560 enfermedades diferentes tienen un componente genético, mientras que el 25 por ciento se debe a factores ambientales compartidos por los gemelos que crecen en el mismo hogar.

Los investigadores hallaron que los trastornos cerebrales estaban más fuertemente influenciados por la genética, ya que cuatro de las cinco enfermedades cognitivas tenían un componente genético.

Por otro lado, las enfermedades oculares y los trastornos respiratorios eran más propensos a verse influidos por el entorno en el que se criaban los gemelos, según los resultados.

Este informe podría servir como una hoja de ruta para las personas interesadas en estudiar las causas de cualquiera de las 560 enfermedades consideradas por los investigadores, dijo el investigador principal Chirag Lakhani, investigador postdoctoral en la Escuela de Medicina de Harvard.

Puede ser costoso y lento realizar estudios que incluyan un análisis genético completo ("genotipo") de los participantes, dijo Lakhani. Los científicos podrían omitir este pasó para enfermedades que claramente no están influenciadas por la genética.

"Tal vez esta enfermedad no valga la pena nuestra inversión en genotipo si ves que en un estudio de gemelos el papel genético es bajo", dijo Lakhani. "Tal vez no vale la pena buscar una población específica".

Para este estudio, Lakhani y sus colegas utilizaron una base de datos de reclamaciones de seguros de Aetna que incluía casi 45 millones de registros de pacientes.

Los investigadores identificaron a más de 56,000 gemelos y más de 724,000 pares de hermanos. Todos los pacientes habían sido parte de la base de datos de seguros durante al menos tres años, y las parejas de gemelos tenían edades desde recién nacidos hasta 24 años.

Lakhani dijo que el equipo realizó un seguimiento de la salud de los hermanos utilizando los registros de seguro, centrándose en un conjunto de 560 enfermedades que no son raras y afectan tanto a hombres como a mujeres.

Los estudios de gemelos son valiosos porque los gemelos idénticos comparten el 100 por ciento de su genética, mientras que los gemelos y hermanos fraternos comparten aproximadamente la mitad de su genética, en promedio, dijo el investigador principal Chirag Patel, profesor asistente de informática biomédica en la Escuela de Medicina de Harvard.

Las enfermedades que tienden a golpear parejas gemelas idénticas a una tasa más alta que las gemelas o hermanos fraternos probablemente están influenciadas por la genética, dijo Lakhani. Las enfermedades que ocurren en parejas de hermanos, independientemente de que sean gemelos, tienden a estar fuertemente influenciadas por factores ambientales.

Según determinaron los investigadores, la genética desempeñó al menos algún papel en aproximadamente el 40 por ciento de las enfermedades investigadas.

Los investigadores también utilizaron los códigos postales en la base de datos para estimar la influencia de los factores ambientales, como el estado socioeconómico, las condiciones climáticas y la calidad del aire sobre la enfermedad en los hermanos.

Los resultados indicaron que alrededor del 25 por ciento de las enfermedades estaban influenciadas por el estado socioeconómico, el 20 por ciento estaba afectado por cambios en la temperatura y el 6 por ciento estaba influenciado por la calidad del aire.

La obesidad severa fue el problema de salud más fuertemente relacionado con el estatus socioeconómico, lo que plantea una pregunta importante sobre qué tan importante es el estilo de vida de una persona en comparación con su genética cuando se trata de llevar el exceso de peso, según los autores del estudio.

El análisis dejó una gran cantidad de enfermedades que no se explican ni por la genética ni por el entorno, que Patel encontró "algo sorprendente".

Hay dos explicaciones posibles para estas enfermedades irresponsables, dijo Patel.

Una es que un gemelo pudo haber tenido una exposición ambiental diferente a la otra que no pudo haber sido capturada por la base de datos de seguros; por ejemplo, un gemelo siguió una dieta especial o estuvo expuesto a alguna toxina.

"La otra explicación podría ser pura aleatoriedad", dijo Patel.

Los hallazgos fueron publicados el 14 de enero en la revista Nature Genetics.

Un factor que este estudio no pudo tener en cuenta fue la epigenética: la capacidad del entorno para influir en cómo se expresan los genes, dijo el Dr. Andrew Feinberg, director del Centro de Epigenética de la Universidad Johns Hopkins en Baltimore.

"Eso significa que hay mucha contribución ambiental oculta a la enfermedad que la gente se pierde", dijo Feinberg.

El estudio también se centró en niños y adultos jóvenes, lo que significa que los factores genéticos tienen más probabilidades de aparecer en más enfermedades, ya que no han vivido lo suficiente como para ver los efectos acumulativos de las exposiciones ambientales a largo plazo, agregó el Dr. David Flannery, director de telegenética y genética digital en el Instituto de Medicina Genómica de Cleveland Clinic.